Šizofrenija je kompleksna bolezen z izmuzljivim izvorom, vendar pa skrivnost postane dosti bolj jasna danes, ko temelji razpoznavni znak nove študije na genetski analizi približno 65.000 posameznikov, ki imaja natačno določen gen in biološki proces za tem.
Odkritje dodaja novo upanje k stoletje staremu pohodu za zdravljenjem - in mogoče celo zdravilom - slabilnim psihiatričnim neravnovesjem. Na grobo en procent populacije trpi zaradi šizofrenije., bolezni, ki je okarakterizirana z halucinacijami, čustvenim umikom in upadom kognitivnih funkcij, ki se začne v adolescenci ali zgodnjem odraščanju. Kljub desetletja raziskav, smo narediditi zelo malo napredka pri zdravljenju šizofrenije, delno, ker je bilo tako težko odkriti njen vzrok.
“Odkar je bila šizofrenija prvič opisana pred več kot stoletjem, je bila biologija, ki leži pod njo, črna škatla, del, ker je bilo dobesedno nemogoče narediti model bolezniv celicah ali živalih”, s povedal Steven McCarroll, direkot genetike na Stanleyevem Centru za Psihiatrične Raziskave, “Človeški genom ponuja močno novo pot v to bolezen.”
McCarroll bi že vedel. Leta 2014 je sodeloval v obširnem mednarodnem sodelovanju, ki je obsegalo več kot 100 regij človeškega genoma, ki prenaša rizične dejavnike šizofrenije, Sedaj, v dokumentu, ki je objavljen v Nature, so McCarroll in njegovi sodelovaci razkrilispecifični gen in biološki proces, na katerem temelji najmočnejši dejavnik od vseh.
Na površju, zveni krivec za šizofrenijo maček čudno. Je varianta v glvnem hostokompatibilnem kompleksu (MHC) - niz proteinov, ki krasijo površino vaših celic - ki se vežejo s tujimi molekulami in jih predstavljajo imunskemu sistemu. Vendar pa je McCarrolova nova študija, ki je opazovala DNK blizu 29.000 posameznikov z šizofrenijo in 36.000 brez. Pokazala, da ta določena varianta MHC povzroča izraz gena, poznanega kot C4, da se pregreje (začne delati preveč pospešeno).
In tako se zgodi, da je C4 prisoten v nevrosinapsah, povezavah med nevroni, ki prenašajo kemične in električne signale v vaših možganih. Ne celičnem nivoju, lahko preveč C4znamjša število sinaptičnih povezav, proces znan kot “sinaptično zniževanje”. Ne nivoju človeka pa to lahko vodi do šizofrenije.
Izsledki predstavljajo velik preboj v nevroznanosti, vendar pa McCarroll in jegovi sodelovaci vidijo svoje odkritje kot prvi korak na poti do novih in bolj učinkovitih zdravljenj.
“Ker je molekularni izvor psihiatričnih bolezni malo razumljen, so napori farmacevtskih podjetij za sledenjem novim zdravilom majhni,” je rekel Bruce Cuthbert, direktor Nacionalnega Inštituta za Mentalno Zdravje, “To spremeni pravila igre.”
